新華網北京１２月１６日電（楊玉云）１２月１５日，“河北省孕婦產前基因免費篩查項目社會與經濟效益評價研究研討會”在北京舉行。來自國家衛生健康委衛生發展研究中心（以下簡稱“衛生發展中心”）、河北醫科大學以及全國產前診斷技術專家和聽力預防和診治專家共同參與研討，分析總結河北在全省實施產前基因檢測以來取得的成效，探討這一模式在全國復制的可能性。
綜合評估顯示，２０２２年至２０２４年，河北省唐氏綜合征防控成本效益比達１∶９.７９；遺傳性耳聾防控成本效益比達到１∶１５.０６。這意味著每投入１元，兩個項目分別預期獲得９.７９元和１５.０６元的社會經濟效益。
為全面了解河北省唐氏綜合征、聽力障礙患者等疾病整體經濟負擔，河北醫科大學公共衛生學院通過走訪患兒家庭及發布問卷形式進行調研，在此基礎上對河北省孕婦產前基因免費篩查項目開展了衛生經濟評估。
研討會上，衛生發展中心萬泉研究員對河北省孕婦產前基因免費篩查項目社會與經濟效益評價研究背景作了介紹，他說，出生缺陷是導致孕婦早期流產、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因，不但嚴重危害兒童生存和生活質量，也會造成巨大的潛在家庭和社會經濟負擔。
為全面加強出生缺陷綜合防治工作，河北省自２０１９年開始，在全國率先開展面向全省孕婦的產前基因免費篩查項目和耳聾基因免費篩查項目。為客觀評估兩項民生工程衛生經濟學效益，受河北省衛生健康委委托，衛生發展中心與河北醫科大學公共衛生學院，對項目實施效果及衛生經濟學效益進行了評估。
2022至2024年河北省政府連續三年將此項目列入民生工程。通過政府統一購買服務的形式，為當地群眾提供公平可及、優質高效的出生缺陷檢測服務，促進唐氏綜合征、遺傳性耳聾等嚴重出生缺陷患兒早發現、早診斷、早干預，持續提升當地新生兒健康水平。群眾滿意度連續多年超９９％，人民的獲得感、幸福感、安全感更加充實、更有保障、更可持續。
研討會上，全國產前診斷技術專家成員、重慶醫科大學附屬第二醫院姚宏教授表示，唐氏綜合征是生物學現象，是精子和卵子受精過程中產生的問題，幾乎無法避免，發病率達１／８００，而無創產前基因檢測是對染色體疾病篩查最重要的技術之一。他呼吁全國各地盡可能對產前基因檢測免費。
全國產前診斷技術專家組成員、云南省人民醫院遺傳診斷中心朱寶生教授說，河北省孕婦產前基因免費篩查民生工程真正體現了中國在民生服務領域中的巨大進步，這個成果符合黨中央提出的方向和要求，即建設生育友好型社會，把人民健康的發展作為整個國民經濟發展的一部分。
首都醫科大附屬北京兒童醫院兒童聽力診治中心主任劉海紅教授表示，耳聾篩查這個項目同時提升了整個河北省聽力診療方面的能力、技術以及認知水平。北京兒童醫院每個月都能見到從各個省市來就診的孩子，但可以明顯感受到，項目實施幾年后，基本沒有河北聽力患兒來就診了，這不是能用錢來評估的價值。
“伴隨國產自主測序平臺不斷升級和大樣本量、大人群篩查的規模效應，讓基因科技實現成本可控。無創產前基因檢測從原來只有少數人可以使用，逐漸變成人人可及的檢測技術，中國的出生缺陷發生率降到歷史或者全球最低水平都將指日可待。”作為河北民生工程的參與企業代表，華大基因ＣＥＯ趙立見表示，通過大人群、低成本、高效率的篩查模式，未來的健康服務，將從治病為中心轉化為防病為中心，大幅度提升社會健康水平，實現“科技普惠民生”。
編輯：郭成
